Síndrome de Williams: Cómo Detectar Signos Faciales Característicos y Diferenciar de TEA

El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común causado por una microdeleción en el cromosoma 7q11.23. Este síndrome se caracteriza por una serie de rasgos clínicos distintivos, entre los que destacan los rasgos faciales élficos, enfermedades cardiovasculares y discapacidades intelectuales. La identificación temprana de estos signos es crucial para un diagnóstico adecuado y un manejo efectivo. Sin embargo, la diferenciación entre el síndrome de Williams y los trastornos del espectro autista (TEA) puede ser un desafío debido a algunas similitudes en el perfil conductual.

Identificación de Rasgos Faciales y Diferenciación de TEA

Los rasgos faciales característicos del síndrome de Williams incluyen una nariz corta con narinas antevertidas, plenitud periorbitaria, y una boca ancha con labios gruesos. Estos rasgos son especialmente prominentes en la infancia temprana y pueden ser un indicador clave para el diagnóstico temprano, incluso en ausencia de enfermedades cardiovasculares [1]. Además, los pacientes con síndrome de Williams suelen presentar hipercalcemia infantil, lo que puede ser un signo adicional para diferenciarlo de otros trastornos.

En contraste, los niños con TEA pueden mostrar dificultades en el reconocimiento de rostros y una menor atención a las características faciales, lo que difiere del patrón observado en el síndrome de Williams, donde los individuos tienden a ser más sociables y atentos a las expresiones faciales [2]. Estudios han demostrado que, aunque ambos grupos pueden presentar dificultades en el procesamiento facial, las estrategias y patrones de atención difieren significativamente [3].

Conclusiones

La diferenciación entre el síndrome de Williams y los TEA es esencial para un manejo clínico adecuado. El uso de un test genético 7q11.23 puede confirmar el diagnóstico de síndrome de Williams, pero la observación clínica de los rasgos faciales élficos y el perfil conductual es igualmente importante. Reconocer estas diferencias no solo facilita un diagnóstico más preciso, sino que también permite una intervención temprana y personalizada para mejorar la calidad de vida de los pacientes [4].

Referencias

• [1] A Large Turkish Cohort of Williams Syndrome: The Evaluation of Facial, Cardiovascular, and Neuropsychiatric Features.
• [2] Orientation and affective expression effects on face recognition in Williams syndrome and autism.
• [3] Atypical development of configural face recognition in children with autism, Down syndrome and Williams syndrome.
• [4] Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile.

Creado 13/1/2025