Anemia de Fanconi: Diagnóstico Temprano y Diferenciación de Otras Aplasias Medulares

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro que se caracteriza por fragilidad cromosómica, malformaciones congénitas y una predisposición a desarrollar aplasia medular y cáncer. Aunque tradicionalmente se considera un trastorno pediátrico, muchos pacientes son diagnosticados en la adultez, lo que subraya la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los afectados.

Profundizando en el Diagnóstico y Diferenciación

El diagnóstico de la anemia de Fanconi puede ser complejo debido a su presentación clínica heterogénea. Los pacientes pueden presentar una variedad de anomalías físicas, como microcefalia, estatura baja y anomalías en las extremidades, que pueden confundirse con otras condiciones genéticas. Un estudio reciente destaca la importancia de considerar la AF en el diagnóstico diferencial de pacientes con el síndrome VACTERL-H, que incluye anomalías vertebrales, atresia anal, y defectos cardíacos congénitos, entre otros [1].

El test DEB (dielección de fragilidad cromosómica) es una herramienta diagnóstica crucial para confirmar la presencia de AF. Este test evalúa la respuesta celular a agentes que inducen roturas en el ADN, revelando la fragilidad cromosómica característica de la enfermedad [2]. Además, la identificación de mutaciones en genes específicos asociados con la AF proporciona una confirmación genética definitiva [3].

Es fundamental diferenciar la AF de otras aplasias medulares, como la anemia de Diamond-Blackfan, que también presenta aplasia eritroide pero con un perfil genético y clínico distinto [4]. La presencia de niveles elevados de adenosina deaminasa eritrocitaria puede ayudar en la diferenciación, aunque no es patognomónico de la AF.

Conclusiones

El diagnóstico temprano de la anemia de Fanconi es esencial para implementar estrategias de manejo adecuadas y mejorar el pronóstico de los pacientes. La identificación de características clínicas y genéticas específicas, junto con el uso de pruebas diagnósticas como el test DEB, son fundamentales para diferenciar la AF de otras aplasias medulares. La colaboración interdisciplinaria y la vigilancia continua son clave para el manejo exitoso de esta compleja enfermedad.

Referencias

• [1] Thinking of VACTERL-H? Rule out Fanconi Anemia according to PHENOS.
• [2] Fanconi anemia is characterized by delayed repair kinetics of DNA double-strand breaks.
• [3] Diagnosis, genetics, and management of inherited bone marrow failure syndromes.
• [4] Diamond-Blackfan Anaemia: an overview.

Creado 13/1/2025