Síndrome de DiGeorge: Evaluación de Inmunodeficiencia y Diferenciación de Hipoparatiroidismo
El síndrome de DiGeorge, también conocido como deleción 22q11, es un trastorno genético que se caracteriza por una amplia gama de manifestaciones clínicas, incluyendo inmunodeficiencia y hipoparatiroidismo. Este síndrome es el resultado de una microdeleción en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q11.2, y afecta el desarrollo de estructuras derivadas de los arcos faríngeos durante la embriogénesis. La prevalencia estimada es de 1 en cada 4,000 a 6,000 nacimientos vivos.
Profundizando en el Síndrome de DiGeorge
El síndrome de DiGeorge presenta una variabilidad fenotípica significativa, lo que puede complicar su diagnóstico temprano. Las características más comunes incluyen anomalías cardíacas congénitas, hipocalcemia debido a hipoparatiroidismo, y inmunodeficiencia causada por hipoplasia o aplasia del timo. La ausencia o hipoplasia del timo es particularmente preocupante, ya que este órgano es crucial para el desarrollo de los linfocitos T, esenciales para una respuesta inmune adecuada. En casos severos, la ausencia completa del timo puede llevar a una forma de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) [1].
La evaluación de la inmunodeficiencia en pacientes con este síndrome es fundamental. La implementación de la evaluación de los círculos de escisión del receptor de células T (TRECs) en el cribado neonatal ha mejorado la detección temprana del síndrome de deleción 22q11.2, permitiendo una intervención oportuna [2]. Además, la hipocalcemia resultante del hipoparatiroidismo puede ser manejada con suplementos de calcio y vitamina D, aunque en algunos casos, la corrección del hipoparatiroidismo puede ser más compleja [3].
Conclusiones
El manejo del síndrome de DiGeorge requiere un enfoque multidisciplinario que incluya pediatría, inmunología, cardiología y endocrinología, entre otras especialidades. La identificación temprana y el manejo adecuado de las complicaciones inmunológicas y endocrinas son cruciales para mejorar los resultados a largo plazo en estos pacientes. La variabilidad en la presentación clínica subraya la importancia de un diagnóstico preciso y un seguimiento continuo [4].
Referencias
- [1] DiGeorge Syndrome
- [2] Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management
- [3] Correction of both immunodeficiency and hypoparathyroidism by thymus transplantation in complete DiGeorge syndrome
- [4] Clinical and Immunological Defects and Outcomes in Patients with Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome
Creado 13/1/2025