Secuenciación genética exprés: impulsando la medicina de precisión en el diagnóstico de enfermedades raras
La secuenciación genética exprés ha emergido como una herramienta crucial en la medicina de precisión, especialmente en el contexto del diagnóstico rápido de enfermedades raras. Estas enfermedades, a menudo debilitantes y de difícil diagnóstico, afectan a millones de personas en todo el mundo. La capacidad de identificar rápidamente las variantes genéticas responsables de estas condiciones no solo mejora el pronóstico, sino que también permite la implementación de tratamientos personalizados que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
Avances en la secuenciación genética exprés
La implementación de la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS) ha demostrado ser un avance significativo en el diagnóstico de enfermedades genéticas en neonatos y niños críticamente enfermos. Este enfoque permite un análisis exhaustivo de casi todas las enfermedades genéticas conocidas, proporcionando un diagnóstico preciso en un tiempo récord. Un estudio reciente en Australia mostró que la integración de enfoques multi-ómicos en el diagnóstico de enfermedades raras aumentó el rendimiento diagnóstico al 54% y cambió la gestión clínica en el 77% de los pacientes diagnosticados [fuente].
Además, la secuenciación rápida del genoma ha demostrado ser particularmente útil en el manejo de epilepsias de inicio neonatal e infantil, donde un diagnóstico genético temprano puede informar el tratamiento y mejorar los resultados clínicos. En un estudio internacional, se logró un diagnóstico genético en el 43% de los casos, lo que subraya la importancia de este enfoque en la práctica clínica [fuente].
Conclusiones
La secuenciación genética exprés está revolucionando la medicina de precisión al proporcionar un diagnóstico rápido y preciso de enfermedades raras. Este avance no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también permite la implementación de tratamientos personalizados que pueden mejorar significativamente los resultados clínicos. La evidencia sugiere que la adopción de estas tecnologías en la práctica clínica rutinaria puede transformar el manejo de enfermedades raras, ofreciendo esperanza a millones de pacientes en todo el mundo.
Referencias
- [1] A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
- [2] Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
- [3] Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study.
Creado 24/1/2025