Leucemia Mieloide Crónica: Identificación Temprana y el Rol de la Citogenética en el Diagnóstico
La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación descontrolada de células mieloides. Esta enfermedad, que representa entre el 15% y el 20% de las leucemias en adultos, se asocia típicamente con la presencia del cromosoma Filadelfia, resultado de una translocación entre los cromosomas 9 y 22, que genera el oncogén BCR-ABL. La identificación temprana de la LMC es crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, y en este contexto, la citogenética juega un papel fundamental en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.
El Rol de la Citogenética en el Diagnóstico de la LMC
El diagnóstico de la LMC se basa en la detección del cromosoma Filadelfia o del gen de fusión BCR-ABL mediante técnicas citogenéticas y moleculares. La citogenética convencional, a través del cariotipo, permite identificar la translocación t(9;22) y otras posibles anomalías cromosómicas adicionales que pueden influir en el pronóstico de la enfermedad. Estudios han demostrado que la presencia de anomalías cromosómicas adicionales puede ser un indicador de progresión de la enfermedad y resistencia al tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) como el imatinib [1].
Además, el uso de técnicas como la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (qRT-PCR) permite una detección más sensible y específica de la enfermedad residual mínima, lo cual es esencial para el monitoreo de la respuesta al tratamiento y la identificación temprana de la resistencia [2]. La identificación de una respuesta molecular temprana a los TKI se asocia con mejores resultados clínicos y citogenéticos [3].
Conclusiones
La identificación temprana de la LMC y el monitoreo continuo mediante técnicas citogenéticas y moleculares son esenciales para optimizar el manejo de la enfermedad. La citogenética no solo permite confirmar el diagnóstico inicial, sino que también proporciona información valiosa sobre el pronóstico y la evolución de la enfermedad. La integración de estos métodos en la práctica clínica diaria puede mejorar significativamente los resultados para los pacientes con LMC, permitiendo intervenciones terapéuticas más precisas y oportunas.
Referencias
- [1] Additional chromosomal abnormalities in Philadelphia-positive chronic myeloid leukemia
- [2] Monitoring disease burden in chronic myeloid leukemia: Past, present, and future
- [3] The early molecular response to imatinib predicts cytogenetic and clinical outcome in chronic myeloid leukaemia
Creado 13/1/2025